Buone notizie riguardanti la ricerca

Progetto registro pazienti e trial clinici PCDH19

​

PCDH19 Suisse ha recentemente partecipato a un incontro di aggiornamento sulle strategie di ricerca, collaborazione con Praxis e avvio del progetto di revisione del registro pazienti organizzato dall'associazione ONLUS Insieme per la Ricerca per la PCDH19.

​

1. Sintesi esecutiva dell'incontro
L'incontro ha evidenziato un riconoscimento significativo per la Onlus italiana, identificata come partner primario per l'aggiornamento del registro pazienti in vista dei trial clinici previsti per il 2027 (da parte di Praxis). È stato definito un piano operativo annuale che partirà a gennaio 2026, finanziato esternamente dall’associazione Dravet Italia per mappare accuratamente i pazienti idonei alla sperimentazione.

2. Aggiornamento registro pazienti e risorse umane

È in fase di avvio l'operazione cruciale di aggiornamento del registro dei pazienti, fondamentale per la stratificazione dei candidati al trial.

1. Nuova risorsa dedicata: è stato deciso di incaricare un clinico specializzato per la gestione operativa del registro.

2. Mansioni: la risorsa si occuperà di:

   1. Visitare i centri ospedalieri italiani

   2. Coordinare riunioni online con i medici curanti di pazienti esteri (es. Spagna e altri paesi)

   3. Aggiornare e manutenere i dati clinici.

3. Durata e finanziamento: L'incarico avrà la durata di un anno, con inizio previsto a gennaio 2026. Il progetto sarà interamente finanziato dall'Associazione Dravet Italia.

 

3. Riconoscimento istituzionale e ruolo dell'Italia

Un punto di grande rilievo emerso dal meeting riguarda il posizionamento strategico della Onlus italiana, con la quale collaboriamo da anni, devolvendo i fondi raccolti sul territorio svizzero. Praxis ha infatti scelto di richiedere le informazioni e la collaborazione direttamente alla Onlus italiana, preferendola alla controparte americana a testimonianza della sua solidità organizzativa.

Questo passaggio conferma l'autorevolezza acquisita dall'associazione italiana a livello internazionale e la sua capacità di raggiungere gli obiettivi preposti in modo efficace. Di conseguenza, l'Italia sarà in prima linea come centro di prova per i futuri studi.

4. Roadmap verso i Trial Clinici (2027)

​

L'obiettivo finale dell'aggiornamento del registro è garantire il successo dei trial clinici, la cui partenza è stimata per il 2027.

​

La sfida della eterogeneità:
Poiché la patologia PCDH19 si presenta con fenotipi molto diversi tra loro, il design del trial richiede una riflessione approfondita. Un registro aggiornato è l'unico strumento che permetterà di selezionare i pazienti corretti, massimizzando le probabilità di successo della sperimentazione.

5. Nuovi criteri clinici e marker

​

Per affinare la selezione dei pazienti, verranno analizzati specifici marker e aggiunti di nuovi al registro.

​

L'attenzione si concentrerà su elementi come:

1. Anomalie elettroencefalografiche: focus specifico sulle pazienti che presentano onde lente all'EEG (nota: sebbene non sempre considerate patologiche di per sé, sono state scelte come criterio distintivo)

2. Aspetti motori: valutazione

3. Della "goffaggine" o disprassia motoria, che risulta essere un tratto molto presente nei pazienti PCDH19

4. Quadro neuropsichiatrico:

   1. Livello cognitivo

   2. Presenza di tratti autistici

5. Epilessia: caratterizzazione delle crisi