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La PCDH19

Spiegare con parole semplici cosa sia la sindrome PCDH19 non è facile: ci facciamo aiutare dall’associazione italiana [1] che da anni promuove l’informazione sul tema e sostiene la ricerca in questo particolare ambito delle malattie genetiche rare. Stiamo infatti parlando di una malattia che colpisce circa 1 persona (bambina) su 1 milione.

 

PCDH19 è un gene che codifica per la proteina “protocaderina 19”, la quale fa parte di una famiglia di proteine che favoriscono la connessione delle cellule del Sistema Nervoso Centrale. Se mutata, la protocaderina 19 può essere malformata, ridotta nelle sue funzioni o non prodotta affatto. 

L’espressione anomala della protocaderina 19 determina la comparsa di crisi epilettiche che esordiscono nei primi anni di vita. Le convulsioni iniziano comunemente intorno ai 9 mesi, con la maggior parte delle bambine che hanno i primi episodi entro i 3 anni di età.

Si tratta prevalentemente di crisi focali in grappolo, spesso in occasione di episodi febbrili. Questa forma di epilessia è quasi sempre farmaco-resistente. Questo significa che non ci sono farmaci che possono essere utilizzati a casa e che di conseguenza è quasi sempre necessario un ricovero in ospedale.

L’epilessia causata da anomalia del gene PCDH19 si associa, ma non sempre, a deficit cognitivi di entità variabile, a disturbi comportamentali o relazionali, a tratti autistici.

Il meccanismo tramite il quale le mutazioni del PCDH19 determinano questa condizione clinica è a tutt’oggi sconosciuto, inoltre non è noto all’esordio quali pazienti andranno incontro ad una forma di epilessia severa associata a ritardo mentale e quali pazienti avranno un decorso meno grave.

Per i bambini affetti da mutazioni del gene PCDH19 oggi non esiste 

 

[1] https://www.pcdh19research.org/it/home-2/