Le PCDH19

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Expliquer en termes simples ce qu'est le syndrome PCDH19 n'est pas chose aisée : nous sommes aidés par l'association italienne qui, depuis des années, promeut l'information sur le sujet et soutient la recherche dans ce domaine particulier des maladies génétiques rares. Nous parlons en fait d'une maladie qui touche environ une fille sur un million.

 

PCDH19 est un gène qui code pour la protéine "protocadhérine 19", qui fait partie d'une famille de protéines qui aident à connecter les cellules du système nerveux central. En cas de mutation, la protocadhérine 19 peut être malformée, avoir sa fonction réduite ou ne pas être produite du tout. 

L'expression anormale de la protocadhérine 19 entraîne des crises d'épilepsie qui se manifestent dès les premières années de vie. Les crises commencent généralement vers l'âge de 9 mois, la plupart des filles ayant subi leurs premiers épisodes avant leurs 3 ans.

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Il s'agit principalement de crises focales en grappes, souvent associées à des épisodes de fièvre. Cette forme d'épilepsie est presque toujours résistante aux médicaments. Cela signifie qu'il n'existe pas de médicaments pouvant être utilisés à domicile et qu'un séjour à l'hôpital est presque toujours nécessaire.

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L'épilepsie causée par une anomalie du gène PCDH19 est associée, mais pas toujours, à des déficits cognitifs plus ou moins importants, à des troubles comportementaux ou relationnels, et à des traits autistiques.

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Le mécanisme par lequel les mutations de PCDH19 provoquent cet état clinique est encore inconnu. De plus, on ne sait pas d'emblée quels patients présenteront une forme d'épilepsie sévère associée à un retard mental et quels patients auront une évolution moins sévère.

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Pour les enfants affectés par des mutations du gène PCDH19, il n'existe actuellement aucun traitement curatif.

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[1]  https://www.pcdh19research.org/it/home-2/