PCDH19: Worüber reden wir?

Es ist nicht einfach, in einfachen Worten zu erklären, was das PCDH19-Syndrom ist: Hier hilft uns der italienische [1]  Verband, der seit Jahren Informationen zu diesem Thema fördert und die Forschung auf diesem speziellen Gebiet der seltenen genetischen Krankheiten unterstützt. Es handelt sich um eine Krankheit, die etwa 1 von 1 Million Menschen (Mädchen) betrifft.

PCDH19 ist ein Gen, das für das Protein "Protocadherin 19" kodiert, das zu einer Familie von Proteinen gehört, die zur Verbindung von Zellen im zentralen Nervensystem beitragen. Wenn es mutiert ist, kann Protocadherin 19 missgebildet, in seiner Funktion eingeschränkt oder überhaupt nicht produziert werden.

Eine abnorme Expression von Protocadherin 19 führt zu Krampfanfällen, die in den ersten Lebensjahren beginnen. Die Anfälle beginnen in der Regel im Alter von etwa 9 Monaten, wobei die meisten Mädchen ihre ersten Anfälle im Alter von 3 Jahren haben.

Dabei handelt es sich hauptsächlich um fokale Anfälle, die häufig während fiebriger Episoden auftreten. Diese Form der Epilepsie ist fast immer medikamentenresistent. Das bedeutet, dass es keine Medikamente gibt, die zu Hause angewendet werden können, und dass daher fast immer ein Krankenhausaufenthalt erforderlich ist.

Epilepsie, die durch eine Anomalie im PCDH19-Gen verursacht wird, ist mit kognitiven Defiziten unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltens- oder Beziehungsstörungen und autistischen Zügen verbunden, aber nicht immer.

Der Mechanismus, durch den PCDH19-Mutationen zu diesem klinischen Zustand führen, ist noch unbekannt, und es ist auch nicht von vornherein bekannt, bei welchen Patienten eine schwere Epilepsie in Verbindung mit geistiger Retardierung auftritt und bei welchen Patienten ein weniger schwerer Verlauf zu erwarten ist.

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Für Kinder, die von Mutationen im PCDH19-Gen betroffen sind, gibt es derzeit keine Heilung. 

[1]  https://www.pcdh19research.org/it/home-2/